Malformazioni congenite
E’ fondamentale dare un nome alla malformazione congenita, allo scopo di fornire informazioni accurate ai genitori, dare sollievo ai familiari, pianificare l’approccio al trattamento, considerare eventuali condizioni associate, verificare se necessaria una consulenza genetica.
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Spesso si ha già un indirizzo alla malformazione durante una accurata ecografia morfologica intorno al 5° mese di gestazione, ma la maggior parte delle volte è un reperto inaspettato al momento del parto.
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Ci sono forme con una “familiarità”, ossia una capacità di manifestarsi nelle diverse generazioni, anche se con un aspetto non sempre sovrapponibile.
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In tutti i casi di malformazione congenita si ha un anomalo sviluppo durante la formazione embrionale di una parte dell’arto in corso di formazione.
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Può essere determinata da una trascrizione di un gene in modo non corretto e, in questi casi, tanto più precoce è la mutazione genica tanto più eclatante sarà la deformità.
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Lo sviluppo primordiale dell’arto inizia alla settima settimana e prosegue definendosi nel corso di tutta la gestazione.
L’approccio chirurgico alle malformazioni congenite dell’arto superiore è molto delicato, richiede esperienza e un approccio talvolta multidisciplinare con il fisiatra esperto e il fisioterapista per la preparazione del paziente e la confezione di splint termoplastici su misura per il mantenimento della posizione corretta della mano e la correzione di abitudini motorie sviluppate nei mesi successivi alla nascita.
Ogni malformazione congenita ha le sue caratteristiche e peculiarità e non esiste un trattamento unico che vada bene per tutte le deformità classificate analoghe.
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La scelta dell’età in cui affrontare chirurgicamente la malformazione congenita è fondamentale e variabile da patologia a patologia. Per questo serve affidarsi a centri di riferimento con esperienza in malattie rare.
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L’inquadramento della deformità o della sindrome da cui il piccolo paziente è affetto richiede un team pediatrico con anestesisti dedicati e dimestichezza con la gestione delle più piccole necessità che, in condizioni particolari, possono diventare fondamentali.